为罕见病患儿提供免费基因检测与干预方案
罕见病（Rare Diseases）是一大类发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命，也被称为孤儿病。世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口0.065%-0.1%之间的疾病。
我国将患病率低于五十万分之一的疾病，在新生儿中发病率低于万分之一的遗传病定义为罕见病。在世界范围内，大概有超过 7000 种罕见病。
二、罕见病病因有哪些？
约80％的罕见病是由于遗传缺陷引起的，其他原因有：感染、过敏性反应、免疫异常等。
约50％的罕见病在出生时或者儿童期即可发病；约30％于5岁前死亡；常累及人体多器官、多系统，呈慢性、进行性发展，多为终身疾患，严重者可危及生命。
三、部分罕见病及症状血友病：
凝血功能障碍，轻微创伤就可能引发严重且难以止血的出血状况，如皮肤瘀斑、关节出血、肌肉出血等。
白化病：
酪氨酸酶基因突变导致黑色素合成障碍，皮肤、毛发、眼睛等部位缺乏黑色素，可致皮肤、眼部等疾患。
苯丙酮尿症：
属于常见的氨基酸代谢病，不及时治疗，会出现智力发育迟缓、癫痫等症状。
渐冻症（肌萎缩侧索硬化）：
大脑、脑干和脊髓中的运动神经细胞逐渐受损，导致肌肉无力、萎缩，最终失去自主运动能力。
四、如何预防罕见病？
避免近亲结婚：
近亲结婚会增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲之间携带相同隐性致病基因的概率较高。
做好婚前、孕前检查：
通过婚前检查，可以了解双方的健康状况，排查是否携带某些致病基因。
进行产前诊断：
对于有家族遗传病史、高龄孕妇、曾生育过患有罕见病患儿的夫妇，产前诊断尤为重要。
新生儿筛查：
在新生儿出生后，通过采集足跟血等方式，对一些常见的罕见病进行筛查，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等。
